Z okazji Dnia Chorób Rzadkich, który w tym roku przypada na 29 lutego, cały magazyn Genetyka - Fakty i Mity został poświęcony chorobom rzadkim! Magazyn ten powstał z inicjatywy grupy naukowców, z głównym zaangażowaniem Dr Pauli Dobosz, zajmujących się biologią molekularną i genetyką. Jest to dopiero drugie wydanie, ale zgodnie z obietnicą Redakcji - w każdym kolejnym wydaniu ukaże się artykuł o innej chorobie rzadkiej. Warto zatem zapisać się do magazynu i poszerzać swoją wiedzę w oparciu o rzetelne źródło.

Artykuły są pisane przystępnym językiem - łatwym do zrozumienia dla szerokiej grupy odbiorców. Oprócz tematyki chorób genetycznych, poruszane są także aspekty diagnostyki molekularnej, genetyki nowotworów, immunoonkologii, farmakogenomiki, bioinformatyki, neurogenetyki i przyszłości m.in. terapii genetycznych. Ponadto można też poznać historię genetyki oraz unikatowe opowiadania o życiu pacjentów. Obydwa wydania są okraszone tematycznymi infografikami, które ułatwiają zapamiętanie kluczowych pojęć.

W bieżącym numerze przeczytamy następujące artykuły:

1. Czy choroby rzadkie naprawdę są rzadkie?

2. Jak ważna jest dobra diagnostyka? Doceniamy jej wartość zwłaszcza wtedy, gdy okazuje się, że nasze dziecko jest poważnie chore.

3. Zespół Möbiusa – wrodzony paraliż twarzy.

4. Naprzemienna hemiplegia dziecięca – AHC.

5. Osobliwe przypadki genetyczne, czyli choroby rzadkie, których prawdopodobnie nie znasz.

6. Przepis na życie i błędy, które mogą się w nim pojawić – czyli metody wykorzystywane w diagnostyce genetycznej chorób rzadkich.

7. Czy Chopin miał chorobę genetyczną? Czyli kilka słów o klinice mukowiscydozy.

8. Czy strach może mieć związek z rzadką chorobą genetyczną?

9. Co się dzieje naprawdę, kiedy (o)puszczają nam(nas) nerwy?

10. CFTR, czyli jeden z najczęściej badanych genów w świecie diagnostyki genetycznej.

11. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva w Polsce, czyli Stowarzyszenie FOP Polska.

12. Człowiek, który poświęcił swoje życie jednej chorobie: FOP (Fibrodysplasia ossificans progressiva).

13. Tkanka cenniejsze niż złoto, czyli czym jest biobank?

14. Nie jeden, a dziewięć nowotworów złośliwych.

15. Zebra miedzy kucykami, czyli genetyk wśród diagnostów laboratoryjnych.

16. S01E02: Transport.

17. Polecana książka: Paul A. Offit "Pandora's Lab".

Magazyn dostępny na stronie:

https://genetyka.bio/